Malta Üniversitesi araştırmacıları, ALS'nin yeni genetik nedenlerini ortaya çıkaran çığır açıcı bir uluslararası çalışmaya katkıda bulundu. Bu çalışma, nörodejeneratif hastalığın anlaşılmasında önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.
Bulgular, ALS ile yaşayan her dört kişiden birinde artık genetik bir nedenin tespit edilebildiğini ortaya koyuyor. Bu oran, daha önceki tahminlerde beşte bir olarak biliniyordu.
Araştırmacılar ayrıca ALS ile bağlantılı, daha önce bilinmeyen birçok genetik değişikliği de tespit etti.
Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki hareketi kontrol eden sinir hücrelerini, yani motor nöronları etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık kas zayıflığına, felce ve genellikle teşhisten birkaç yıl sonra ölüme yol açıyor.
Üniversiteden yapılan açıklamada, yeni nadir varyant katkılarının keşfinin hastalıkla bağlantılı gen sayısını artırdığı ve altta yatan biyolojik mekanizmalara yeni bilgiler sunduğu belirtildi.
Malta, Avrupa'daki en yüksek ALS görülme oranlarından birine sahip. Adada yaklaşık 17 hasta bu ağır ve tedavisi olmayan hastalıkla yaşıyor ve ayda yaklaşık bir kişi yeni teşhis alıyor. Hastalık yürüme, konuşma, yutma ve sonunda nefes alma yeteneğini bozuyor.
Malta'da ALS hastalarının yüzde 10'undan fazlasında ailede hastalık öyküsü bulunsa da vakaların çoğu sporadik olarak ortaya çıkıyor. Hastalığın gelişiminde hem genetik hem de çevresel faktörler rol oynuyor.
Çalışma, ALS'nin çoğu zaman tek bir hatalı genden kaynaklanmadığını vurguluyor. Hastalık, kişinin riskini artıran birkaç küçük genetik değişikliğin bir araya gelmesiyle ortaya çıkabiliyor.
Malta Üniversitesi Nörogenetik Profesörü ve Motor Nöron Hastalığı Laboratuvarı Başkanı Ruben J. Cauchi, bulguları değerlendirdi: "Bu çalışma, ALS'nin genetik karmaşıklığını anlamada önemli bir ileri adım."
Cauchi, hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesi için bu bulguların kritik olduğunu vurguladı: "Hastalara gerçek anlamda fark yaratabilecek tedaviler geliştirmek istiyorsak, bu içgörüler vazgeçilmezdir."
Cauchi'ye göre Malta Üniversitesi araştırmacılarının katılımı, genetik çeşitliliğin farklı popülasyonlarda ALS'yi nasıl etkilediğini anlama çabalarına katkı sağlıyor.
Maltalı ALS hastalarını içeren önceki araştırmalar, halihazırda farklı genetik örüntüler olduğuna işaret etmişti. Bu durum, küresel çalışmalara çeşitli toplulukların dahil edilmesinin önemini ortaya koyuyor.
Geçen yaz, Malta ile Çin arasındaki bir araştırma iş birliğinin baş yürütücüleri, iki yıl içinde yeni tedavilere ulaşma umudunu dile getirmişti. Hastaların hayatını değiştirecek tedavilerden faydalanabileceği ve 24 ay içinde anlamlı sonuçlar alınabileceği öngörülmüştü.
Söz konusu araştırma, Malta'da 2045'e kadar yüzde 30 oranında artması beklenen ALS vakalarının yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlıyordu.
Yeni çalışmada, Malta'nın ulusal ALS DNA bankasından alınan örnekler dahil binlerce ALS hastasının genetik verisi analiz edildi. Sonuçlar, bilimsel dergi Nature Genetics'te yayımlandı.
Çalışma, küresel Project MinE girişiminin bir parçası olarak yürütüldü ve Utrecht Üniversitesi Tıp Merkezi öncülüğünde, çeşitli uluslararası ortaklarla iş birliği içinde gerçekleştirildi.
Cauchi, Malta'nın küresel araştırmalardaki rolüne dikkat çekti: "Project MinE gibi uluslararası çabalara sürekli katılımımız, Malta'nın bu küresel girişime anlamlı katkı sağlamasını güvence altına alıyor."
Cauchi sözlerini şöyle tamamladı: "Daha da önemlisi, katılımımız bu keşiflerin Maltalı ALS hastaları için de geçerli olmasını sağlıyor."
Malta Üniversitesi'nin Project MinE'ye katılımı; Xjenza Malta Araştırma Mükemmellik Programı, Rotary Club La Valette ve Anthony Rizzo Anısına ALS Araştırma Fonu tarafından destekleniyor. Son iki kuruluşun desteği, Malta Üniversitesi Araştırma Vakfı (RIDT) aracılığıyla sağlanıyor.
