VALLETTA (MALTA) (ITALPRESS/MNA) – Malta Üniversitesi araştırmacıları, amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığının yeni genetik nedenlerini belirleyen önemli bir uluslararası çalışmaya katkı sağladı. Bu çalışma, tedavisi olmayan nörodejeneratif hastalığın anlaşılmasında önemli bir adım oldu.
Bulgular, ALS hastalarının yaklaşık dörtte birinde artık genetik nedenin tespit edilebildiğini gösterdi. Bu oran, daha önceki tahminlerde beşte bir olarak biliniyordu.
Araştırmacılar ayrıca hastalıkla bağlantılı, daha önce bilinmeyen birçok genetik değişiklik de keşfetti.
ALS, beyin ve omurilikteki motor nöronları etkiliyor. Hastalık ilerleyici kas zayıflığına, felce ve genellikle teşhisten sonraki birkaç yıl içinde ölüme yol açıyor.
Çalışma, ALS'nin çoğu zaman tek bir bozuk genden değil, hastalık riskini birlikte artıran küçük genetik değişikliklerin birleşiminden kaynaklandığını ortaya koydu.
Malta Üniversitesi Motor Nöron Hastalığı Laboratuvarı başkanı Prof. Ruben J. Cauchi, bulguları “ALS'nin genetik karmaşıklığını anlama yolunda önemli bir ileri adım” olarak nitelendirdi.
Cauchi, “Hastalara gerçek bir fark yaratacak hedefli tedaviler geliştireceksek bu tür bilgiler vazgeçilmezdir” dedi.
Malta, Avrupa'da en yüksek ALS görülme oranlarından birine sahip. Şu anda ülkede bu hastalıkla yaşayan yaklaşık 17 kişi var ve her ay ortalama bir yeni teşhis kayıtlara geçiyor.
Maltalı hastaları kapsayan önceki çalışmalar da kendine özgü genetik desenleri ortaya koymuştu. Bu durum, küresel araştırmalara farklı toplulukları dahil etmenin önemini gösterdi.
Son çalışma, Malta'nın ulusal ALS DNA bankasındaki örnekler dahil olmak üzere binlerce ALS hastasının genetik verilerini analiz etti.
Nature Genetics dergisinde yayımlanan araştırma, Utrecht Üniversitesi Tıp Merkezi ve uluslararası ortakların yürüttüğü küresel Project MinE girişiminin bir parçası olarak gerçekleştirildi.
Malta Üniversitesi'nin çalışmaya katılımı; Xjenza Malta Araştırma Mükemmellik Programı, Rotary Club La Valette ve Anthony Rizzo Anısına ALS Araştırma Fonu tarafından desteklendi.
